行業引領


國家標準

國家標準起草單位,

企業排名第一


國家參考品

國家參考品設計、制

備單位,建立國內第

一個遺傳疾病國家參

考盤


863項目

α/β-地中海貧血聯合檢測

試劑獲科技部863項目資助

(項目編號:2011AA02A1

22/2013AA020205)

品牌成長記

2002

地貧科研項目啟動

2005

診斷β-地中海貧血的核酸雜交膜條及試劑盒獲得發明專利

2007

診斷α-地中海貧血的核酸膜條及試劑盒獲得發明專利

2008

α-地貧產品獲SFDA批準上市

2009

β-地貧產品獲SFDA批準上市

2012

α和β地中海貧血基因檢測的核酸膜條及試劑盒、香港型α-地中海貧血 的基因檢測試劑盒、泰國型α-地中海貧血的基因檢測試劑盒獲得發明專利、地 貧項目獲國家863項目資助

2013

一種稀有地中海貧血基因檢測的基因芯片及試劑盒獲得發明專利、 α-地貧產品榮獲國家重點新產品項目

2015

參與國家標準制定、是國家參考品設計和制備單位,并建立了國內第一 個遺傳疾病國家參考盤。

α-地中海貧血基因檢測試劑盒 (gap-PCR法)

技術原理:跨躍斷裂點PCR(GAP-PCR)技術

產品優勢:

同時檢測3種α-地貧缺失型 (-α3.7,-α4.2,--SEA) 覆蓋中國人群95%以上α-地貧
準確性≥99% 檢測已知缺失類型的樣本,結果顯示相應的缺失類型,準確率為99%以上
特異性≥99%
  • 檢測可疑干擾物質對α-地貧檢測無干擾
  • 檢測非α-地貧的人基因組DNA樣品,特異性為99%以上
操作簡單 PCR + 電泳

非缺失型α-地中海貧血基因檢測試劑盒 (PCR-反向點雜交法)

技術原理:PCR-反向點雜交法

產品優勢:

同時檢測αCS,αQS,αWS 結合α-缺失型檢測可覆蓋中國人群98%以上α-地貧
準確性高 陽性符合率和陰性符合率都達100%
特異性高 檢測已知無α突變的樣本無交叉反應
操作省時簡便 可與β-地貧基因檢測同時進行PCR、雜交、顯色

β-地中海貧血基因檢測試劑盒 (PCR-反向點雜交法)

技術原理:PCR-反向點雜交法

產品優勢:

檢測通量大 17個位點的19種突變
準確性100% 檢測已知突變類型的樣本,結果與測序比較顯示相應的基因突變類型,準確率為100%
特異性100% 檢測非β-地貧的DNA樣品,結果顯示全部為正?;蚰д{不顯色;檢測已知突變類型的樣本,結果顯示相應的基因突變類型,特異性為100%
操作省時簡便 可與非缺失型α-地貧基因檢測同時進行PCR、雜交、顯色

地中海貧血基因檢測試劑盒 (PCR-反向點雜交法)

技術原理:PCR-反向點雜交法

產品優勢:

高通量 檢測23種地貧(3種缺失型α-地貧,3種點突變α-地貧,17個位點的17種突變β-地貧)
快速 6小時出檢測報告
高品質 陽性、陰性符合率均達100%、特異性達100%
易用 外周血、干血片均可檢測

6種α-地中海貧血基因檢測試劑盒 (PCR-電泳法)

6種稀有α-地貧 HK αα, --Thai(泰國型), anti4.2, 27.6, 21.9, α fusion gene (α融合基因)
α點突變 CD74(GAC→CAC), CD78(-C), CD118(+TCA), CD13(GCC→TCC), CD30(-GAG), CD31(AGG→AAG), CD43/44(-C), CD49(-GC), CD59(GGC→GAC)

缺失型β-地中海貧血基因檢測試劑盒 (Gap-PCR法)

3種稀有β-地貧 中國型 (Chinese) Gγ(Aγδβ)0, 東南亞型 (SEA) GγAγ-HPFH, 臺灣型 (Taiwanese)
β點突變 -90(C→T), -73(A→T), -50(G→A), -31(A→C), -28(A→C), Cap+8(C→T), Cap+39(C→T), Cd19(AAC→AGC), Cd30(A→G), IVS-I-2(T→C), IVS-I-128(T→G), IVS-II-2(-T), IVS-II-5(G→C), CD40-41(+T), TermCD+32(A→C), CD53(-T), CD13-14(-C), CD15-16(+G), Cd37(TGG→TAG), CD38(-A), CD41-43(-CTTTG,+A), CD54-58(-TATGGGCAAGGGT), CD71-72(+T), CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG), CD95(+A), Cd112(TGT→TGA), Poly A(AATAAA→CATAAA)

國家政策

2014-2015年度廣東省地中海貧血預防控制項目...

2015年廣西實施國家衛生計生委地中海貧血防控試點...

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